Nature Neuroscience· Han Cao·· 14 小时前精选AI 评分62
阿尔茨海默病全基因组结构变异分析发现FAM193B启动子CCG重复与风险相关
Genome-wide analysis of common structural variants in Alzheimer’s disease identifies a risk-associated regulatory CCG repeat in FAM193B
AI 导读
一项全基因组分析发现，常见结构变异可解释部分阿尔茨海默病的遗传度，其中FAM193B启动子区一段扩增的CCG重复会提高该基因表达并增加患病风险。研究进一步将该基因表达与神经元中的DNA损伤和细胞死亡通路联系起来。
推荐理由
全基因组分析把阿尔茨海默病的遗传风险指向一个重复序列，并连到神经元的DNA损伤通路。
来源：Nature Neuroscience · nature.com