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孤独症表型异质性的遗传关联研究进展
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AI 综述
2026年10月20日，medRxiv平台发布一项基于SPARK队列的分析，纳入9,332名孤独症患者，针对5个表型开展全基因组关联分析，识别出7个全基因组显著位点，其中包括GABRG3和TENM2附近的位点，分别与睡眠、进食或如厕问题相关。该研究将孤独症表型异质性与突触传递相关基因变异联系起来。目前该研究以预印本形式发布，尚未经同行评审，结论强度限于关联，未涉及因果推断。
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最新进展10月20日 08:00
SPARK队列分析在预印本报告7个与孤独症表型相关的显著位点，尚未经同行评审。报道时间线
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10月20日
- medRxiv 精神医学与临床心理SPARK队列研究：孤独症表型异质性与突触传递相关基因变异有关
一项基于SPARK队列9,332名孤独症患者的分析发现，全基因组关联分析在5个表型上识别出7个全基因组显著位点，包括与睡眠、进食或如厕问题相关的GABRG3和TENM2附近位点。
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