机器学习模型识别扰乱微外显子剪接的孤独症相关变异

研究团队开发机器学习模型预测遗传变异对微外显子剪接的影响，并将其应用于三项大型孤独症研究中7,391个家庭的遗传数据，识别出72个预测会扰乱微外显子剪接的罕见变异。这些变异出现在2.5%的孤独症参与者中，而未出现在其非孤独症兄弟姐妹中；约80%携带这些变异的参与者此前没有已识别的遗传解释。在人类神经元中逐一测试其中三个变异，均证实会改变微外显子剪接。