Rett 综合征为何能找到致病基因，自闭症为何不能

Rett 综合征能锁定主要致病基因 MECP2，是因为临床表现集中、X 连锁线索明确、少数多患者家系可缩小候选区域，且 MECP2 在完整检测下可解释约 95%–97% 的典型病例。自闭症已发现数百个相关风险基因，但没有一个能解释大多数患者，多患家系涉及不同基因，线索无法汇聚。两者同为神经发育障碍，遗传结构却是"一个基因管大多数"与"很多基因各管一小块"的差别。