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36个基因罕见突变与强迫症、抽动障碍风险相关

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AI 综述

一项大规模全外显子组测序研究识别出36个携带罕见突变、与强迫症和慢性抽动障碍风险相关的高置信度基因,其中30个在两类疾病中都有证据支持。研究分析了3,964名患者与对照样本,携带这些基因破坏性变异与患病 odds 平均升高约57倍相关,单个基因最高达210倍。作者强调这些突变极为罕见,携带并不必然发病。目前该研究结果尚未见同行评审或正式发表的报道。

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10月26日
  1. PsyPost精选
    大规模外显子组测序识别出36个与强迫症和抽动障碍相关的高效应风险基因

    一项大规模全外显子组测序研究识别出36个携带罕见突变、与强迫症和慢性抽动障碍风险相关的高置信度基因,其中30个在两类疾病中都有证据支持。研究分析了3,964名患者与对照样本,携带这些基因破坏性变异与患病 odds 平均升高约57倍相关,单个基因最高达210倍,但作者强调这些突变极为罕见,携带并不必然发病。

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