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C2PS跨位点精神表型工具在CNV队列中的验证
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AI 综述
2026年10月31日，Biological Psychiatry发表一项大型多中心研究，研究团队开发了跨位点精神表型协调工具C2PS，并在G2MH网络的14个国际站点应用，统一了1,325名16p11.2或22q11.2拷贝数变异携带者的神经精神表型数据。研究显示，评定者间信度Light's Kappa为0.48至1，平均缺失率为4%。研究同时报告，这两类拷贝数变异携带者的神经精神共病负担较高。目前该工具已完成在上述队列中的验证，后续是否推广至其他位点或其他变异类型，报道中未提及。
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最新进展10月31日 08:00
C2PS工具在14个国际站点、1,325名CNV携带者中完成表型协调验证。报道时间线
沿着报道，了解事件的不同侧面。
10月31日
- Biological Psychiatry大型多中心研究统一跨诊断精神表型：16p11.2 与 22q11.2 拷贝数变异携带者神经精神共病负担高
研究团队开发 C2PS 工具，在 G2MH 网络 14 个国际站点统一了 1,325 名 16p11.2 或 22q11.2 拷贝数变异携带者的神经精神表型数据，评定者间信度 Light's Kappa 为 0.48 至 1，平均缺失率 4%。
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