大型多中心研究统一跨诊断精神表型：16p11.2 与 22q11.2 拷贝数变异携带者神经精神共病负担高

背景 现代精神病学研究日益趋向协作，但不同队列在招募和评估方法上的显著差异在整合数据时带来了重大的方法学挑战。方法 核心精神病表型摘要（C2PS）工具旨在统一来自多个来源的精神科/神经发育诊断及阈下症状数据。为展示其信度、广度与深度，我们报告了迄今最大的22q11.2或16p11.2相互拷贝数变异（CNVs）个体队列的研究结果，该队列由基因到心理健康（G2MH）网络在14个国际站点收集。结果 对1,325名G2MH参与者的神经精神表型进行了统一（22q缺失：n=752，22q重复：219，16p缺失：227，16p重复：127，中位年龄16.0岁[IQR 11.0, 27.0]，52%为女性）。评分者间信度显示C2PS各领域的一致性为中等至优秀（Light's Kappa：0.48至1）。完成具有可行性，平均缺失率为4%（范围1%至13%）。多病共存（>2种障碍）影响57%，每人中位障碍数为3（IQR：2至5）。在无任何神经精神诊断者中（n=244，18%），阈下症状常见（82%在>1个领域，57%在>2个领域）。较高的多病共存与Vineland适应行为量表上较低的适应功能相关[每增加一个受影响领域降低5.5分（95% CI：-7.5, -3.6；p=5x10^-8）]。结论 C2PS是一种务实且可靠的工具，可用于统一大型多国研究中异质的神经精神表型数据。对1,325名16p11.2或22q11.2 CNVs个体的观察揭示了变异特异性的精神科特征，强调了精神科多病共存带来的负担和影响，并提供了超越分类诊断的见解。

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