孤独症及其与癫痫、智力障碍和 ADHD 交叉的“基因交响乐”

这篇综述将孤独症的遗传结构比作“基因交响乐”：新发和超罕见变异是效应量大的“独奏者”，常见变异则构成单个效应微弱、 collectively 影响显著的“复调背景”，两者影响大体呈相加模式。超罕见变异倾向于与共现的智力障碍、ADHD、癫痫及精神障碍相关，体现显著的基因多效性。临床基因检测的检出率仍取决于性别和共现疾病等背景因素。