3q29缺失综合征与3q29重复综合征的认知特征比较

3q29缺失综合征（3q29del）和互为对应的3q29重复综合征（3q29dup）与一系列神经精神表型相关，包括认知功能受损。然而，既往样本量较小，且尚未系统比较3q29del与3q29dup之间的认知表现。对于这两种疾病，家族背景对认知的影响尚不清楚。3q29del与精神分裂症高风险相关；在一般人群中，精神病临床高风险（CHR）个体表现出认知功能受损，但3q29del中CHR状态与认知之间的关系尚未被探索。在此，我们在迄今评估过的最大3q29del和3q29dup样本中探讨这些问题。采用皮博迪图片词汇测验第五版（PPVT-5）和宾夕法尼亚计算机化神经认知成套测验（Penn-CNB）对3q29del个体（n=103，58.3%为男性）、3q29dup个体（n=38，55.3%为男性）和对照（n=54，42.6%为男性）进行评估。比较各组间PPVT-5总分以及Penn-CNB的总体、域水平和任务水平得分。与对照相比，3q29del参与者在PPVT和Penn CNB上的得分分别平均低24.6分和22.9分（p<3E-16）；3q29dup参与者在PPVT和Penn CNB上的得分分别平均低18.8分和14.2分（p<4E-6）。此外，3q29del和3q29dup表现出各自独特的认知缺陷特征。为评估家族背景对认知的影响，我们评估了3q29del（n=140，38.6%为男性）、3q29dup（n=25，24.0%为男性）和对照（n=45，11.1%为男性）的未受累亲属。Penn-CNB上的平均家族偏移在3q29del中为22.4分，在3q29dup中为16.7分。3q29del+CHR个体比3q29del-CHR个体表现出更严重的认知缺陷。这些结果表明，3q29del和3q29dup均与显著的认知功能受损相关，并提示认知测试应作为被诊断为3q29del或3q29dup个体的标准诊疗内容。

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